Genetik danışmanlık
- Aile öyküsü ve soy ağacı
- Kalıtsal riskin klinik çerçevesi
- Test öncesi ve sonrası açıklama
- Aile bireylerine yönelik bilgilendirme
Tıbbi Genetik Hangi Konularla İlgilenir?
Tıbbi genetik; DNA, genler ve kromozomlardaki değişikliklerin kişi ve aile sağlığıyla ilişkisini değerlendirir. Başlıca başvuru nedenleri şunlardır:
Kalıtsal hastalıklar
- Tek gen hastalıkları
- Kromozom bozuklukları
- Ailesel Akdeniz ateşi ve MEFV
- Tekrarlayan klinik tablolar
Kanser genetiği
- Ailesel meme ve over kanseri öyküsü
- BRCA ve diğer yatkınlık genleri
- Kalıtsal kanser riskinin değerlendirilmesi
- Mevcut panel sonuçlarının yorumu
Prenatal ve üreme genetiği
- Gebelik öncesi danışmanlık
- Taşıyıcılık taramasının yorumu
- Prenatal test sonuçları
- Tekrarlayan gebelik kaybı öyküsü
Taşıyıcılık
- Çiftlerin taşıyıcılık değerlendirmesi
- Ailede bilinen mutasyon
- Toplumda sık kalıtsal hastalıklar
- Sonuçların üreme planına etkisi
Nadir hastalıklar
- Osteogenezis imperfekta
- Bağ dokusu ve iskelet displazileri
- Açıklanamayan çoklu bulgular
- Nadir gen bozuklukları
Nörogenetik ve gelişim
- Gelişimsel gecikme şüphesi
- Frajil X ile ilişkili değerlendirme
- Ailesel nörolojik hastalıklar
- Çocukluk çağı genetik sendrom şüphesi
Genetik test yorumu
- Moleküler genetik raporları
- Karyotip ve kromozom analizi
- Varyantların klinik anlamı
- İkinci görüş için rapor incelemesi